病例学习：的现代拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），登出在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就无论如何了。

病例介绍

患儿**，16 岁，出现进行连续性认知能力攀升和不道德扭转 5 年，而后出现身体强直-阵挛和脊髓阵挛难治连续性脑瘤，且对许多抑制惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯作废，随着病情进展又出现小脑连续性共济失调。

后裔之中 2 个兄弟姐妹患有脑瘤病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室体检包括脂肪酸、眼底体检、脑神经影像学及脑脊液，其结果示但会。

黏膜活检（如下图示意图）提示脊髓肝细胞和水肿导管细胞氟硼酸科诺托普着色白血病的细胞膜多肽；还有体，这些结果是拉福拉病典型扭转。

图 1. 黏膜活检之中拉福拉小体。A：腋区黏膜活检其组织免疫学体检提示圆形或椭圆形的胞浆内氟硼酸–科诺托普着色白血病，脊髓肝细胞和腺泡细胞抑制淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图标记示意图），氟硼酸科诺托普着色白血病，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下缩放拉福拉小体（如标记示意图）提示氟硼酸科诺托普着色点

伸展书本

拉福拉病是由 2 个推断性状突变引起的一种受害连续性常着色体隐连续性遗传病，这两个性状均位于 6 号着色体，这两个性状分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，肺癌前一般并未精神发育异常，肺癌后多有严重的脊髓肉阵挛猝死，脊髓肉阵挛常由于光刺激或者外部感觉到的冲动所抑制，患儿常同时伴有共济失调、理智障碍、痴呆等患儿，大部分患儿肺癌后 10 年内丧命。

该病应当与引起进行连续性脊髓阵挛脑瘤的其他疟疾进行鉴别病人，其之中最常见的是翁是-伦病（黑海脊髓阵挛）、脊髓阵挛连续性脑瘤伴破碎金色树脂综合征、神经元蜡样脂褐质沉降症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，外科主要是对症赞成治疗。

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撰稿： 程培训