类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床表现形式

类萨默斯病症（Huntington disease like，HDL）综合南征辨认病因当中的一些特南征性黄疸主要有以下几种：

人口众多特南征

萨默斯病症（Huntington disease，HD）和多数类萨默斯病症（Huntington disease like，HDL）综合南征人口众多分布很广，但某些 HDL 综合南征有人口众多分布特南征。比如 HDL2 广布喀麦隆黑人（喀麦隆黑人 HD 所发观感当中亦有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-加的斯裔的巴西人当中及朝鲜人当中也有报道。朝鲜一些人即可考量 DRPLA，后者患病症率在朝鲜一些人当中与 HD 类似，而在欧陆和南欧一些人（英国坎伯兰一些人和德国人辅以）当中，即可考量神经元系统血红蛋白病症。

运动性疾病病征浮现的部位

大多 HDL 综合南征除此以外有全身的运动妨碍，除此以外臀部、颈部、肢体等。但有明显口臀部反常活动广布神经元钝白细胞增大性疾病症，除此以外现代舞-钝白细胞增大性疾病症和 McLeod 综合南征。如为即已发的脊柱张力妨碍或运动功能增高-强直综合南征伴之外的臀部-口鼻-舌部累及则即可考量泛酸转移复合物之外的神经元变异传染病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可观感为严重的口臀部脊柱张力妨碍伴即已先所发性疾病病征。

共济失调

虽然 HD 病征当中可能都会浮现脑干流失，也有以共济失调为首发性疾病病征的 HD，青少年型 HD 也有共济失调辅以要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 当中罕见。如有明显的共济失调，应考量 HDL 综合南征。高加索人当中即可考量 SCA17，朝鲜人当中即可考量 DRPLA。

脸部活动反常

在辨认病因当中相当有普遍性。HD 病征更即已即有扫视启动反常，后浮现扫视减慢和扫视范围减少。在严重的 HDL 综合南征、现代舞-钝白细胞增大性疾病症、PKAN 和 WD 当中也有近似于扭转异。在神经元钝白细胞增大性疾病症当中，能见到影片化扫视（fractionated saccades）和频域急跳起（square-we jerks）。病征更即已「脑干性」脸部活动反常如扫视辨距不良、频域急跳起、ocular flutter、扫视叔父和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑干性变异传染病症的特南征，能与 HD 辨认。

发作

HD 当中，发作至少浮现在青少年型 HD 当中，10 岁以从前偏头痛的病征当中 30%~50% 除此以外有发作。而发作在其他 HDL 综合南征当中极少，如 SCA17 病征当中 22% 浮现发作，现代舞钝白细胞增大性疾病症当中 60%，McLeod 综合南征当中 40%，HDL1 综合南征当中大多病征除此以外有发作。DRPLA 当中 20 岁从前偏头痛病征当中几乎除此以外浮现，在 40 岁之后偏头痛的病征当中，发作很少浮现。

实质性反应速度

HDL1 实质性反应速度较极快，发病症后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存年限 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 综合南征偏头痛即已的实质性较极快。青少年型 HD 实质性较极快，但良性遗传性现代舞病症（BHC）虽也在活过或儿童期偏头痛，但实质性相当缓慢。

辅助检验

在基因检测从前即可要做基本的辅助检验，常规哮喘检验能辨认急性或亚急传染哮喘引来的现代舞性疾病病征。一些常规检验对 HDL 综合南征病因也有协助，如现代舞-钝白细胞增大性疾病症和 McLeod 综合南征都会有脊柱酸转移复合物和肝复合物增高，神经元血红蛋白病症的病征外浮现肝细胞血红蛋白减缓，WD 病征 24 星期大肠铜含有增高等。

神经元钝白细胞综合南征（现代舞-钝白细胞增大性疾病症、McLeod 综合南征、HDL2、PKAN）外周血钝白细胞数量下降。

HD 病征头上 MRI 纹状体流失，尤其是尾状核，视神经和脑干流失在营养不良晚期浮现。一些成年偏头痛的进行性 HDL 综合南征在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、神经元钝白细胞增大性疾病症和 McLeod 综合南征。脑干流失在辨认 HD 和 SCAs 当中相当关键。DRPLA 病征当中，脑干脑干流失、T2 相上深部视神经下白质高接收机。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述辨认病因的各项临床特南征总结见下图。

参考资料

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为创作者原创转译总结，若即可要转贴，请注明应是。

更多精彩内容敬请非议华山医院神经元内科专题

编辑： 张凌溪