病例研习：典型拉福拉病一例

昨日，来自委内瑞拉的 Franco 名誉教授等人报导了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

病例详述

患儿小孩子，16 岁，显现癫痫认知能力下降和暴力行为改变 5 年，而后显现身躯强直-阵挛和脊髓阵挛难治特质帕金森氏关节炎，且对许多防惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯有罪，随着中风令人满意又显现皮质特质共济失调。

后裔中 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏关节炎病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

Laboratory检查和仅限于代谢、地中检查和、神经MRI及小肠，其结果示正最常。

眼部恶性肿瘤（如下上图右图）提示脊髓血管壁和汗腺导管细胞铥埃米利奇涅颜料阳特质的细胞内葡聚糖除此以外本体，这些结果是拉福拉病值得注意改变。

上图 1. 眼部恶性肿瘤中拉福拉小本体。A：腋区眼部恶性肿瘤组织法医学检查和提示圆形或椭圆形的胞浆内铥–埃米利奇涅颜料阳特质，脊髓血管壁和腺鳖细胞防淀粉包覆本体，即拉福拉小本体（如上图箭头右图），铥埃米利奇涅颜料阳特质，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小本体（如箭头右图）提示铥埃米利奇涅颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传病引来的一种致死特质最常颜料本体隐特质遗传病，这两个等位基因外位于 6 号颜料本体，这两个等位基因分别为：EPM2A，UTF- laforin 蛋白质；EPM2B，UTF- malin 蛋白。

多于 12-17 岁发于，发病当年一般很难自觉愈合异最常，发病后多有不堪重负的脊髓肉阵挛发作，脊髓肉阵挛最常由于日光刺激或者本本体感受的冲动所诱发，患儿最常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等关节炎状，多数患儿发病后 10 年内死亡。

该病应与引来癫痫脊髓阵挛帕金森氏关节炎的其他疾病进行鉴别诊断，其中最最常见的是昂-伦病（波罗的海脊髓阵挛）、脊髓阵挛特质帕金森氏关节炎伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积关节炎和 1 型唾液酸贮积关节炎。

该病目当年尚无针对治疗，临床主要是对关节炎支持者治疗。

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编辑： 程实习