近日,Neurology杂志刊登了一篇研究报道。Berkovic教授科研开发团队针对姐姐帕金森氏症患者开展个人信息分析研究,探索某特定帕金森氏症综合征的性状结构设计,以评估2010年International抗帕金森氏症自由联盟秘密组织颁布实施的帕金森氏症综合征诊疗计划的适用性,并有别于表型个人信息分析整合其分子可性状学。
本研究一共归入558对可疑帕金森氏症的姐姐患者,对他们开展严格的诊断检查和,然后根据2010年International抗帕金森氏症自由联盟秘密组织的计划和分子可性状学个人信息开展一组。
研究整体而言,在这558对可疑帕金森氏症的姐姐中,有418对姐姐中确定有帕金森氏症发作,确诊为帕金森氏症的一共有534位患者。同**姐(MZ)的病重一致性明显低于异**姐(DZ),其中特发性适切帕金森氏症,伴发热惊厥的性状学帕金森氏症,局灶性帕金森氏症。
运用2010年International抗帕金森氏症自由联盟秘密组织的计划,这些研究个人信息高度提示性状因素在特定帕金森氏症综合征中起着关键性作用。在已扫描的384位帕金森氏症患者中,有10.9%的患者扫描借助于已知的致痫基因或携带帕金森氏症易感基因。
该姐姐研究证实了性状因素在特定帕金森氏症综合征中的关键性作用。通过本研究,表明2010年International抗帕金森氏症自由联盟秘密组织颁布实施的计划较之前的归纳兼具弹性,在生物科学上更有意义。本次顺利的分子可扫描应用将开启未来大规模的帕金森氏症综合征基因测序研究,该姐姐研究为探索帕金森氏症性状结构设计发放了有用的藏身之处和关键性的个人信息默许。
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